Орфандық (сирек) ауруларды ғылыми зерттеу

Жобаның негізгі мақсаты – сирек кездесетін аурулары бар науқастардың диагностикасын, емделуін және өмір сүру сапасын жақсарту.

Жетім аурулар дегеніміз не?

Орфандық (сирек кездесетін) аурулар-бұл жердің жалпы санынан аздаған адамдар ауыратындар.

Сонымен қатар, сирек кездесетін аурулардың бірыңғай анықтамасы мен Бірыңғай тізімі жоқ, сондықтан әр ел ауруларды осы топқа жатқызу критерийлерін жеке әзірлейді. Әр түрлі есептеулер бойынша, аурулар 6000-нан 8000-ға дейін жағдайды қамтиды.

Қазақстанда орфандарға 100 000 тұрғынға шаққанда 50 жағдайдан аспайтын аурулар жатады.

Еуропалық Одақтың бағалауы бойынша әлемде 300 миллионға жуық адам сирек кездесетін ауруға шалдыққан. Қазақстанда орфандық аурулары бар 12 948 бала есепте тұр, оның ішінде орталық және перифериялық жүйке жүйесінің аурулары – 7239 жағдай.

Орфандық (сирек кездесетін) аурулардың көпшілігінде тиімді диагностикалық және емдеу әдістері, тиісті медициналық-әлеуметтік қолдау жоқ, көбінесе науқастар үшін күрделі және қымбатқа түседі.

Бұндай ауруға қарсы дәрі мыңдаған, кейде миллиондаған доллар тұрады.

Жоба мақсаттары

• Nazarbayev University орфандық ауруларды емдеуге арналған терапевтік олигонуклеотидтерді жасау және көбейту бойынша R&D зертханасын құру;
• Жаңа генетикалық сирек ауруларды анықтауға бағытталған зерттеулер жүргізу;
• Жабдықтар мен реагенттерді сатып алу, жұмысқа қабылдау және оқыту;
• ПТР сынамасын әзірлеу;
• Ғылыми және клиникалық биомедициналық экожүйелерді құру.