Научные исследования орфанных (редких) заболеваний

Основная цель проекта – усовершенствование диагностики, лечения и качества жизни пациентов с редкими болезнями.

Что такое орфанные заболевания?

Орфанными (редкими) заболеваниями называют те, которыми болеют небольшое количество людей от общей численности населения земли.

При этом единое определение и единый перечень редких заболеваний отсутствует, поэтому каждая страна индивидуально разрабатывает критерии отнесения заболеваний к этой группе. По разным подсчетам, орфанные заболевания охватывают от 6 000 до 8 000 состояний.

В Казахстан к орфанным относятся заболевания, которые имеют распространение не более 50 случаев на 100 000 населения.

По оценкам Европейского Союза, в мире насчитывается около 300 млн страдающих от орфанных заболеваний. В Казахстане на учете состоит 12 948 детей с орфанными заболеваниями, из них заболевания центральной и периферической нервной системы – 7239 случаев.

Многие из орфанных (редких) заболеваний лишены эффективных методов диагностики и лечения, соответствующей медицинской и социальной поддержки, а также часто оказываются сложными и дорогостоящими для пациентов.

Стоимость лекарств для орфанных заболеваний исчисляется тысячами, а иногда и миллионами долларов.

Задачи проекта

• Создание R&D лаборатории на базе Nazarbayev University для разработки и воспроизводства терапевтических олигонуклеотидов для лечения орфанных заболеваний;
• Проведение исследований, направленных на выявление новых генетических редких заболеваний;
• Закуп обрудования и реагентов, набор сотрудников и обучение
• Разработка ПЦР теста;

Создание научно-клинической биомедицинской экосистем.